隨著**代和第三代測(cè)序技術(shù)的蓬勃發(fā)展，千元基因組(當(dāng)然是美元)這個(gè)目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)似乎是指日可待了。然而，這似乎只是凈測(cè)序的價(jià)格，至于測(cè)序后的數(shù)據(jù)分析，可能后面還要再加兩個(gè)零。在本期美國化學(xué)會(huì)周刊《Chemical & Engineering News》上，**編輯Rick Mullin撰文指出，據(jù)保守估計(jì)，至少需要10萬美元來分析這些遺傳數(shù)據(jù)，它才能用于個(gè)性化醫(yī)療，也就是根據(jù)病人的遺傳背景來定制設(shè)計(jì)**方案。
初基于克隆的Sanger測(cè)序盡管準(zhǔn)確，但高昂的價(jià)格也讓人無法承受，于是不需要克隆的**代測(cè)序(NGS)技術(shù)誕生。這是一種高通量、基于圖像的系統(tǒng)，能顯著加快測(cè)序速度，并提高數(shù)據(jù)產(chǎn)量。去年，Ion Torrent還推出了一種基于半導(dǎo)體的測(cè)序儀PGM，更是顯著降低了測(cè)序費(fèi)用。
然而，作者提到，盡管基因測(cè)序的費(fèi)用在顯著下降，但分析基因組數(shù)據(jù)的費(fèi)用卻幾乎沒變。如今，基因組分析仍是一個(gè)多學(xué)科的任務(wù)。為了評(píng)估一位病人的基因組，數(shù)據(jù)分析需要分子和計(jì)算生物學(xué)家、遺傳學(xué)家、病理學(xué)家和醫(yī)生來共同開展，這些不同的專家有著分析數(shù)據(jù)所需的不同技能。
不過，作者也提到了一些生物信息學(xué)的趨勢(shì)，它們打開了一扇大門，有望更經(jīng)濟(jì)更高效地收集和處理遺傳數(shù)據(jù)。一個(gè)趨勢(shì)是在一開始就將基因組分析融入**研發(fā)中。另一方面是減少所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量，從而減輕負(fù)擔(dān)。**研發(fā)人員目前也正在合作和分享數(shù)據(jù)，有些是使用開放的云計(jì)算和免費(fèi)的源代碼軟件。
新一代測(cè)序的關(guān)鍵人物Jonathan M. Rothberg也提出了一些看法。Rothberg博士是454公司的創(chuàng)始人，2007年454被羅氏收購。之后，他又成立了Ion Torrent公司。這家公司去年被Life Technologies收購，并推出了首款基于半導(dǎo)體技術(shù)的Ion PGM測(cè)序儀。這款儀器被業(yè)界普遍看好，目前銷量不錯(cuò)。
Rothberg承認(rèn)一些數(shù)據(jù)確實(shí)是超負(fù)荷，但他認(rèn)為問題被夸大了。454的測(cè)序儀是**臺(tái)使用大規(guī)模并行測(cè)序的NGS系統(tǒng)。它們主要對(duì)測(cè)序過程拍照。因此，超負(fù)荷的數(shù)據(jù)并不完全是遺傳測(cè)序信息，還有圖像文件。實(shí)際上，一些儀器生成了TB級(jí)的圖像文件。
認(rèn)識(shí)到成像并不是測(cè)序的必要部分，Ion Torrent的研究人員就開始從頭設(shè)計(jì)一個(gè)測(cè)序儀。于是，他們開發(fā)出離子芯片，不再觀察光子，而是觀察化學(xué)反應(yīng)。Rothberg談到，不再成像后，數(shù)據(jù)負(fù)荷降低了數(shù)百倍。更重要的是，硬件價(jià)格也降低了，只需要5萬美元左右。每次測(cè)序所使用的一次性測(cè)序芯片也只需250美元，而對(duì)于傳統(tǒng)的NGS系統(tǒng)，每次實(shí)驗(yàn)需要幾萬美元。不過，目前PGM測(cè)序儀的讀長還很短，大約在100 bp。而454測(cè)序儀的讀長將達(dá)到800 bp。
Rothberg也提到，PGM所使用的芯片正在快速升級(jí)，每塊芯片上的傳感器將從120萬個(gè)增加到1100萬個(gè)，通量和讀長也在不斷提升。
